> ¿Que es el Síndrome de Down? - Características mas comunes

Exámen de cariotipo indicando el cromosoma 21 afectado

Fue descubierta por Jonh Langdon Haydon Down en 1866.El síndrome de down es consecuencia de la aparición de un cromosoma de mas en el par 21, por lo tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células. Esta anomalía es consecuencia de la falla en la separación de los cromosomas durante la división celular , esta aparición del cromosoma extra hace que las personas con  SD  presenten rasgos similares y por esta razón también se le conoce como trisomía 21.

Algunas de las características mas comunes que presentan son:

Las personas con esta condición presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno que se le conoce como epicanto.  Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital entre los dos primeros dedos.   Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las manos son pequeñas y gorditas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo meñique es corto e incurvado.

El cociente de inteligencia varía desde 20 hasta 60 (siendo 100 la media) pero bajo un programa de intervención y de estimulación temprana estas personas pueden alcanzar un desarrollo cognitivo significativo.  Es decir podrán a prender y desarrollarse como una persona común con la diferencia que a ellos les tomara un poco mas de tiempo.


Las enfermedades más frecuentes que presentan las personas con Sindrome de down son :

Cardiopatías: Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita.
Alteraciones gastrointestinales: 10% de las personas con SD presentan alguno de estos trastornos.
Trastornos endocrinos: Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer de tiroides.
Trastornos de la visión: el 60% de las personas con SD presentan durante su vida algún trastorno de la visión como el astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía. 
Trastornos de la audición: el 80% de estas personas presentan déficits auditivos por una mala transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales. 
Trastornos odontoestomatológicos: Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos morfológicos por mal posiciones dentarias.

Seguir a @almendrachp